士銘的部落格

#552

是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病，

依照治病比例與遺傳基因而有多種型別。

今天我們就來了解罕見中的罕見疾病：

『Aicardi-Goutieres症候群』

----------------------分隔線----------------------

             ~Aicardi-Goutieres症候群~

一、原因：

體染色體隱性遺傳為主

二、症狀(圖一)：

1.頭：

漸進性小頭畸形

2.眼：

眼震

3.內臟：

肝脾腫大

4.皮膚：

凍瘡、紫斑症、新生兒黃疸、血管炎、異位性皮膚炎

5.神經系統：

漸進性腦病變、軀幹張力低下、四肢痙攣性痲痺、

肌張力不全、癲癇、水腦、漸進性腦萎縮、腦白質病變

6.血液：

血小板過低、溶血性貧血

7.其他：

餵食困難、呼吸功能不全

三、診斷(圖二)：

1.神經影響：

顱內鈣化、腦白質退化、腦萎縮

2.生化血球檢驗項目：

檢查腦脊髓液的白血球、干擾素α<註1>和新蝶呤<註2>濃度進行評估

3.分子遺傳學檢測

四、治療：

針對症狀以物理和藥物治療

----------------------分隔線----------------------

大多數的嬰兒在出生後幾周才開始有症狀，

主要死亡原因大多因為疾病初期腦損傷造成的繼發性問題。

如果致病的等位基因突變在家族中已確定，

帶基因檢測及懷孕產前檢查為務必考慮!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

干擾素α：

除可直接抑制病毒在細胞內複製以外，還可刺激免疫系統運作

<註2>

新蝶呤：

一種低分子化合物，是免疫系統指標，

如惡性疾病、自身免疫性疾病、病毒感染等疾病狀態時

血液中新蝶呤水平會升高