士銘的部落格

#587

有可能惡化成肝硬化或肝衰竭，極大增加死亡的機率!

所以我們今天就來了解罕見疾病：

『進行性家族性肝內膽汁滯留症』

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           ~進行性家族性肝內膽汁滯留症~

一、原因：

一群因為基因缺陷而導致肝細胞的膽汁排泄功能異常的遺傳疾病

二、症狀(圖一)：

黃疸、搔癢、肝脾腫大、生長不良、肝硬化、肝衰竭

三、種類(圖一)：

1.第一型：

主要表現於肝細胞，膽道細胞與腸細胞膜。

可能造成腸內膽汁酸吸收過多及膽汁分泌量下降

2.第二型：

此基因缺陷導致膽汁無法順利排出，

造成膽酸堆積及肝細胞的損傷

3.第三型：

影響肝細胞小管膜上的磷脂分泌，

若膽管內的疏水性膽汁酸無法受到磷脂質作用來減弱毒性，

將會發生膽管受損，進而導致肝硬化

四、診斷(圖二)：

初步以抽血檢驗肝功能、膽汁酸濃度、病理切片、電子顯微鏡及

小兒肝膽腸胃科和遺傳專科醫師進行診斷

五、治療(圖三)：

1.藥物治療：

利膽劑，控制肝臟病變速度

2.營養治療：

給予含中鏈脂肪酸的營養品

3.手術治療：

可用繞道手術，將多餘膽汁排出，以減緩病程進展

4.肝臟移植：

嚴重肝硬化或肝衰竭時，即須考慮

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因肝臟已無法有效代謝食物中油脂，故應避免高脂食物，

多採清蒸水煮方式