士銘的部落格

#594

主要臨床表徵為排便異常，但此疾病發生率極低!

因發現此細胞者為Cajal(卡哈)，故以此命名。

今天我們就來了解罕見疾病：

『先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常』

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  ~先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常~

一、原因：

致病基因不明，

先天性Cajal氏間質細胞增生則是因為基因突變以體染色體顯性遺傳

二、症狀：

1. 先天性Cajal氏間質細胞增生：

胃、食道長肉瘤，嚴重影響營養吸收、消化系統異常、經常腹瀉或便秘

2. 腸道神經元發育異常：

腸道內神經元先天發育障礙，無法正常運作，使大腸蠕動減少，造成腸阻塞、便秘、腹脹

三、診斷：

1.攝影檢查：

鋇劑灌腸後接受X光的腸道攝影檢查

2.腸道運輸功能：

腸胃道中投入具代謝性或放射性標誌物，以觀察標誌物通過時情況

3.組織切片

四、治療：

腹脹或便秘症狀可以藥物或少量灌腸，必要時需外科手術

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雖然目前已有藥物可以治療，但如果Cajal氏間質細胞過度增生，

則可能發展成腸胃道基質腫瘤<註1>的情況!故需定期追蹤、治療!

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<註1>

腸胃道基質腫瘤：

症狀為上腹悶痛、似胃食道逆流症狀，可使用標靶藥物治療，

如復發、轉移而不自覺，可能兩年內死亡