士銘的部落格

#267

由於肝臟代謝異常、禁食蛋白質、藥不離身，

後期更可能帶來水晶體脫位病發白內障，

今天我們就來了解罕見疾病：

『高胱胺酸血症』

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                  ~高胱胺酸血症~

一、發生原因：

為體染色體隱形遺傳的胺基酸代謝異常疾病

二、症狀(圖一)：

智能不足、眼球水晶體異位、心臟血管疾病、血管栓塞、

骨質酥鬆症、瘦長骨骼

三、診斷(圖二)：

1.新生兒：

測定濾紙血片檢體中的甲硫胺酸含量，濃度高於1mg/dLblood時進一步複查，

若濃度有持續上升現象，應立即進行診斷確認

2.實驗室確認：

方法為分析血液及尿液中相關胺基酸含量，

或直接測定表皮細胞中CBS<註1>的活性或基因分析

四、治療(圖三)：

1.對維生素B6有反應者：

適當補充維生素B6以降低血中甲硫胺酸及尿液中高胱胺酸濃度

2. 對維生素B6沒有反應者：

以低甲硫胺酸飲食進行控制治療，維持血液中甲硫胺酸濃度

3.定期監測血液中的甲硫胺酸及尿中高胱胺酸濃度，

並會診眼科、心臟血管科，以了解控制療效

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若能早期治療、智能方面尚佳、但眼睛疾病難以避免!

物控制嚴謹以達到後遺症減輕!

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<註1>

CBS：

含硫胺基酸代謝路徑中的光硫醚合成酶