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#524
今天我們就要延續上次主題繼續來了解罕見疾病：
『神經纖維瘤症候群第二型』
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~神經纖維瘤症候群第二型~
一、原因：
體染色體顯性遺傳疾病，也是與基因缺陷有關
二、症狀：
1.神經鞘瘤：
初期症狀包含耳鳴、聽力喪失、平衡問題
2.腦膜瘤、神經膠質瘤：
會引起各種神經症狀(如肢體偏癱、視力、聽覺問題)
3.視力：
視力受其影響或有白內障現象
4.其他：
臉部肌肉無力、癲癇等
三、診斷：
1.核磁共振：
雙側前庭神經鞘瘤
2.一等親中有人罹患，且同時具有以下症狀：
(1)30歲前單側前庭聽神經鞘瘤
(2)神經纖維瘤、早發性白內障
以上其中兩項
四、治療：
目前無有效治療方法，主要防止併發症發生
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目前可以產前診斷基因是否異變，以預防下一代疾病的再發生!
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