士銘的部落格

#292

乳臭未乾，常是一種譏諷對方年紀輕、沒經驗的意思，

但如果新生兒的體味異常濃重、特殊，

就有可能是我們今天要了解的罕見疾病：

『楓糖尿症』

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                    ~楓糖尿症~

一、原因(圖一)：

體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素，

使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應，使其堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。

二、症狀(圖二)：

嬰兒開始餵食數天至一周內，

出現嘔吐、嗜睡、食慾降低、呼吸急促、黃疸、抽搐、意識昏迷甚至死亡，

且身上散發焦糖體味或尿味。

三、診斷(圖三)：

分析血液胺基酸濃度：

纈胺酸、白胺酸、異白胺基酸及

異白胺基酸異構物數<註1>值高、丙胺酸濃度低

四、治療(圖四)：

1.穩定患者心跳、呼吸、體溫、血壓等

2.應用血液透析或腹膜透析移除體內堆積有毒物質

3.維持電解質、血糖穩定、矯正代謝酸性中毒

4.給與高能量碳水化合物及適當脂質，避免異化作用

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由於有毒物質對腦細胞的傷害最嚴重，且需終身嚴格控制蛋白質攝取，

如傷到腦或中樞神經，常是無法挽救的!

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<註1>

異白胺基酸異構物數：

一化合物有二個以上不對稱中心的異構物