士銘的部落格

#302

為遺傳疾病，分為一型、二型，所以篇幅會有點長。

今天我們就來了解：

『戊二酸尿症，第一型、第二型』

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            ~戊二酸尿症，第一型、第二型~

第一型：

一、原因：

為體染色體隱性遺傳。

因為戊二基輔酶A去氫酶分解離胺酸與色胺酸代謝途徑的酵素有缺陷，

有毒的代謝中間產物對基於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進式神經症狀及急性代謝異常。

二、症狀(圖一)：

可能無症狀的巨腦、

運動困難、

漸進式手足舞蹈症、

肌肉低張、麻痺、四肢外翻、

癲癇、

昏迷

三、診斷(圖二)：

以質譜儀或氣體色層分析患者尿液或血液中的有機酸。

尿液中戊二酸排泄量高於一般人，而3羥基戊二酸也會提高

血液中的的戊二酸也會升高

四、治療(圖二)：

目前第一型無法治癒，以避免急性發作與症狀況控制為主

飲食控制離胺酸與色胺酸的攝取。

急性發作時可能導致死亡，故須注意補充水分、電解質、養分，

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第二型：

一、原因：

為極罕見體染色體隱性遺傳疾病，又稱多發性醯基輔酶A去氫酶缺乏症。

二、症狀(圖三)：

酸中毒、

非酮性低血糖、

心臟疾病、

肝臟腫大、

身體搖晃、

頭暈目眩。

新生兒通常無法活超過幾個星期。

三、診斷(圖四)：

1.生化檢查：

新生兒尿液中不正常的有機酸型態，ETF或ETF：QO<註1>完全缺失

2.醯基肉鹼分析與蛋白質測定

雖然有侵入性，但為測定最好方法

3.基因檢測

四、治療(圖四)：

1.高醣類、低脂、低蛋白飲食

2.補充肉鹼、核黃素<註2>

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雖然目前只能透過飲食控制，但只要及早診斷治療，

都可以預防神經上的症狀或回復正常生活。

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<註1>

ETF：

電子傳遞黃色蛋白，又稱輔酶Q氧化還原酶

ETF：QO：

電子傳遞黃素蛋白泛醌氧化還原酶

<註2>

肉鹼：

為一種胺基酸，食物如牛肉、羊肉、雞蛋、牛奶

核黃素：

又稱維生素B2，食物來源如：肝臟、堅果