士銘的部落格

#312

為體染色體隱性遺傳疾病，

今天我們就來了解根據台灣新生兒篩檢，

發生機率約為12萬分之1的罕見疾病：

『甲基丙二酸血症』

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                 ~甲基丙二酸血症~

一、症狀(圖一)：

身體不適或攝入過量高蛋白質：

猛爆性之代謝性酸血症、

酮酸血症、

高血胺、

高乳酸、

中性球低下、

血小板低下、

出血、

昏迷、

死亡

二、後遺症(圖二)：

發育遲緩、

心肌功能受損、

視神經病變、

痙攣性四肢麻痺、

癲癇、

肢體障礙、

認知功能受損、

腎衰竭、

免疫功能異常、

肝臟腫瘤..

等不可逆

三、診斷(圖三)：

1.產檢：

羊膜穿刺抽取羊水細胞，分析甲基丙二酸含量

2.新生兒：

以串聯質譜儀分析技術篩檢，

檢測血中C3肉鹼數值

四、治療(圖三)：

1.急性：

補充能量、

減少蛋白質攝取、

考慮使用降血氨藥、

緊急時透析去除體內過多有機酸、乳酸、高血氨

2.藥物治療：

口服肉鹼、

口服降血胺藥物、

維生素B12

3.肝臟移植

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如未經治療，預後可能造成感染、脫水、死亡等。

即使存活，也可能出現各種併發症。