士銘的部落格

#569

為西方白人常見染色體隱性遺傳疾病，

會造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體功能異常。

今天我們就來了解罕見疾病：

『囊狀纖維化』

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 ~囊狀纖維化~

一、原因：

染色體基因缺陷

二、症狀(圖一)：

1.腸道：

出生時腸阻塞解不出胎便、腸阻塞、食慾不振、易脹氣，經常性腹痛腹脹、

腸胃道出血、腹瀉、腸疊套<註1>、胃食道逆流

2.膽管：

黃疸、脂肪肝

3.胰管：

脂肪吸收不良、脂溶性維生素缺乏、脂肪便、

成人患者可能因為胰臟受損導致糖尿病

4.呼吸道：

經常性呼吸道感染、長期咳嗽、反覆性支氣管炎或肺炎、氣喘、鼻竇炎、鼻息肉

5.汗腺：

因汗液濃縮，故皮膚有鹹味

6.生殖系統：

男性：輸精管發育異常而不孕

女性：第二性徵發育不良

7.其他：

脊柱側彎

三、診斷(圖二)：

1.攝影檢查：

胸部X光、頭部特殊攝影、斷層掃描，以了解呼吸道及肺部感染及發炎情況

2.汗液檢查：

進行汗液的氯化物濃度分析

3.基因檢查：

基因的突變點分析，找出基因缺陷位置

四、治療：

目前無藥物可治癒，僅能針對症狀做支持性療法

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患者主要死因為外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，

產生異常黏液而細菌殘存，反覆呼吸道感染、肺部問題惡化!

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<註1>

腸疊套：

近端的腸子套入遠端的腸子，造成腸阻塞