士銘的部落格

#339

原稱為『六指侏儒症』，但因避免誤導歧視『六指』，故後改名稱，

也就是我們今天要了解的骨軟骨發育不全之一的重大傷病：

『埃利偉式症候群』

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                 ~埃利偉式症候群~

一、病因：

為體染色體隱性遺傳，為基因位於第4號染色體短臂上

二、症狀(圖一)：

1.軸後多指症<註1>

2.先天性心臟病(多為心房中膈缺損)

3.產前牙齒萌發

4.指甲營養失調、發育不良

5.短肢侏儒症

6.短肋

7.部分兔唇

8.腕關節骨骼畸形

三、診斷(圖二)：

1.受孕40~70天：

絨毛細胞的性染色質測定

2.妊娠16~20周：

羊水細胞培養

3.妊娠4個月：

超音波顯像

4.妊娠5個月後：

X線檢查

5.孕婦血及羊水甲胎蛋白<註2>測定

6.基因分析

7.胎兒鏡檢查

四、治療：

目前無根治療法及特殊治療

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因目前無治療方式，故盡量避免不良刺激、外傷，

且注意預防感染。

並於產前檢查及早基因診斷

★重大傷病卡持卡有效期限：永久★

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<註1>

軸後多指症：

好發於拇指(大足趾)側與小指(小足趾)側

<註2>

甲胎蛋白：

α-胎兒蛋白，為幫助檢查胎兒異常的篩檢工具之一