士銘的部落格

#469

多發生在嬰兒、兒童期，

發病後病程會急速惡化，且此病發生率極低，

嚴重可能全身癱瘓，今天我們就來了解罕見疾病：

『鉬輔酶缺乏症』

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                  ~鉬輔酶缺乏症~

一、病因(圖一)：

為體染色體隱性遺傳。

鉬在體內的代謝物是：

亞硫酸鹽氧化酶、

黃嘌呤氧化酶、

乙醛氧化酶

這三種酵素的輔酶。

缺乏鉬代謝物會造成：

黃嘌呤代謝成尿酸、

亞硫酸轉變成硫酸鹽、

其他代謝過程受阻

二、症狀(圖二)：

1.嬰兒型：

背部張力過低、

四肢張力過高、

嚴重抽筋、

餵食困難、

可能外觀異常

2.兒童型：

可能腦萎縮、

可能腦室擴張、

嚴重抽筋、

發展遲緩、

肌肉麻痺、

動作協調障礙、

水晶體異位、

餵食困難、

可能外觀異常

三、診斷(圖三)：

1.實驗室：

快速篩檢：

尿液測驗

2.生化檢查

3.影像檢查：

腦部電腦斷層、核磁共振

4.酵素活性測定：

以肝臟切片檢測亞硫酸鹽氧化酶活性降低為主

5.基因檢查：

抽血經分子生物技術檢測

四、治療：

主要以針對症狀控制為主

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病患須避免食用含『硫』化物的食物，

且因為有癱瘓的可能，父母更要以極大耐心協助復健!