士銘的部落格

#549

主要多發於男性，也是俗稱的「手舞足蹈症」，

今天我們就來了解近似『#507.亨丁頓舞蹈症』的罕見疾病：

『麥克勞德症候群(MLS)』

----------------------分隔線----------------------

                 ~麥克勞德症候群~

一、原因：

性聯遺傳模式(遺傳基因位於性染色體上的遺傳現象)

二、症狀(圖一)：

1.族群表現：

患者免疫染色後會發現紅血球表面缺乏Kx抗原<註1>，

以及Kell血型抗原較弱(稀有血型)

2.家族史

具有性聯遺傳及結合任一臨床表現之家族史

3.中樞神經：

漸進性舞蹈症類似亨丁頓舞蹈症之

運動障礙、認知改變、精神方面症狀、癲癇

4.感覺運動軸突病變：

神經性肌肉萎縮

肌肉病變

擴張性心肌病變

心律不整

三、診斷：

血液(圖二)：

1.族群表現

2.棘狀紅血球：

紅血球薄膜上雙分子層的外圍層膨脹引起

3.代償性溶血性貧血：

有溶血<註2>但沒貧血

神經、肌肉及心臟檢查(圖三)：

1.肌肉酵素(CK)：

患者數值可達4000 U/L(正常應低於200 U/L)

2.肌電圖：

可發現合併神經及肌肉型病變及不等程度的軸突損傷

3.肌肉電腦斷層：

可見脂肪退化，尤以下肢肌肉

4.肌肉切片：

肌肉型及神經元性肌肉病變

5.神經切片：

慢性軸突性神經病變合併明顯再生現象，以及選擇性大型髓鞘化纖維缺失

中樞神經(圖四)：

1.神經學影像：

患者在尾核及核殼會有不同程度的萎縮

2.核醫影像檢查：

可發現患者腦部紋狀體的血液灌流減少

基因檢查

四、治療：

以症狀治療舞蹈症時可用巴胺拮抗劑和排空多巴胺的藥物

----------------------分隔線----------------------

麥克勞德綜合症是一種神經棘紅細胞增多症，

會影響患者血液、腦部、周圍神經、肌肉、心臟!

目前尚無法根治!僅能以藥物提供支援性之療!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

抗原：

血型系統中有ABO和Rh型，

除此之外的則大都做「抗原系統」

<註2>

溶血：

紅血球細胞膜因物理、化學、生物等因素受損破裂，

內部原生質從細胞漏出使紅血球死亡的現象