士銘的部落格

#554

主要影響骨骼、皮膚、脂肪以及中樞神經系統，

大部分發生在兒童時期，且在學步期表現出來!

今天我就來了解罕見疾病：

『普洛提斯症候群』

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                 ~普洛提斯症候群~

一、原因：

多屬於偶發性，通常發生在配子<註1>形成後細胞的體突變

二、症狀(圖一)：

1.身體組織：

身體組織不對稱增生、扭曲。

六~十八個月之前很不明顯，最晚12歲開始增生

2.結締組織：

結締組織腦狀痣，好發於腳底、手部、鼻翼、耳朵、淚點

3.線狀疣狀：

線狀疣狀表皮痣，條紋狀、無色粗糙的痣，身體各處皆會發生

4.脂肪組織：

脂肪組織異常，脂肪瘤增生

5.其他：

血管畸形、其他組織增生、腫瘤、肺泡病變、顏面畸形

三、診斷(圖二~圖四)：

類型A(符合其中一項)：

1.結締組織腦狀痣<註2>

類型B(符合其中兩項)：

1.線狀表皮痣、

2.不對稱不成比例的組織過度增生、

3.特定的腫瘤(左右對稱的卵巢囊腺瘤、腮腺單形性腺瘤)

類型C(符合其中三項)：

1.失調的脂肪組織(具下述其中一項以上)：

脂肪瘤過度增生、局部脂肪發育不全

2.血管畸形(具下述其中一項以上)：

微小管畸形、靜脈畸形、淋巴畸形、肺氣泡

3.面部特徵(具下述所有症狀)：

長頭畸形、長臉、唐氏症般的臉瞼裂斜向下、

鼻樑窄、鼻孔寬大或鼻孔前傾、休息時嘴巴會張開

四、治療：

以針對症狀治療為主

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此疾病無法經由產前檢查檢測出來。

而深層靜脈栓塞和肺栓塞為最緊急且危及生命的併發症!

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<註1>

配子：

單倍體細胞由行有性生殖的生物在特定的器官通過減數分裂產生

<註2>

結締組織腦狀痣：

具有看似腦部表面深的凹陷及迴旋之皮膚病變