士銘的部落格

#559

主要共同症狀是小頷(短下巴)畸形、上顎畸形，且症狀多樣!

今天我們就來了解罕見疾病：

『腦肋小頷症候群』

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                 ~腦肋小頷症候群~

一、原因：

目前被認為是顯性遺傳，多半是沒有家族式的偶發案例

二、症狀(圖一、二)：

1.生長發育：

產前產後都可能發育遲緩

2.頭、頸：

頭：頭圍小

臉：嚴重小頷畸形、顴骨發育不全

耳：低耳位、傳導性聽力喪失、耳道發育不全

眼：內眥贅皮

口：舌後垂、軟顎裂或短、牙齒異常、構音困難

頸：蹼狀頸<註1>

3.心血管：

心臟：心室中膈缺損

4.呼吸系統：

呼吸：新生兒呼吸窘迫、氣管軟骨構造異常

5.胸部：

外觀：鍾型的小胸腔

肋骨：肋骨至椎骨銜接異常、後方肋骨的軟硬骨接縫有裂隙、第12肋骨消失

6.泌尿生殖：

腎臟：腎囊腫、腎臟異位

7.肌肉骨骼：

脊椎：骶骨<註2>融合、脊椎側彎、

骨盆：先天性髖關節脫位

四肢：肱骨發育不全、手肘屈曲攣縮

手：第五指彎曲變形

腳：跟骨骨骺<註3>點狀顯影

8.中樞神經：

50%病患智能遲緩、孔洞腦畸形

9.其他：

羊水過多、40%患者一歲前死亡

三、診斷：

1.產前：

超音波

2.產後：

臨床表徵、X光片診斷

四、治療：

症狀治療

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由於小頷的關係，有可能出生就有吸氣性呼吸道梗死的可能!

故在照顧上更需與專業醫療團隊協調、規劃!

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<註1>

蹼狀頸：

先天性頸部畸形，頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬

<註2>

骶骨：

又稱薦骨，為大型三角形骨，是骨盆代的基部、位於骨盆腔的後上方

<註3>

骨骺：

長骨兩端膨大的部分