士銘的部落格

#574

又稱為「心手症候群<註1>」，由Holt與Oram兩位醫生發現，

故以其命名，今天我們就來了解罕見疾病：

『Holt-Oram(荷特-歐蘭)氏症候群』

----------------------分隔線----------------------

            ~Holt-Oram(荷特-歐蘭)氏症候群~

一、原因：

位於第十二對染色體長臂上轉錄因子的TBX5基因是一個在胚胎發育時，

影響心臟及上肢發展的重要基因，而此基因的突變導致失去作用造成。

二、症狀：

1.上肢缺陷：

肢體異常主要侷限在上肢。

上肢缺陷患者都有腕骨異常的現象

2.先天心臟畸形：

心臟常見為心房中膈缺損、心室中膈缺損，

其他複雜性先天性心臟異常也有可能發生

3.心臟傳導疾病：

可能在出生時即出現竇性心搏過緩<註3>和第一度房室傳導阻滯。

三、診斷：

絕大部分患者可在TBX5基因上的檢測找到致病性異變

四、治療：

針對狀況做治療，如心導管、藥物、手術、植入心律調節器等。

----------------------分隔線----------------------

此疾病患者大致上肢缺陷、心臟異常、心傳導疾病，

其餘大多無異常症狀。

但因與心臟有關，亦須留意有致命強況的發生!

----------------------分隔線----------------------

<註1>

心手症候群：

主要發生在心臟與手兩個器官上，

心臟常見為心房中膈缺損、心室中膈缺損

<註2>

轉錄因子：

能夠結合在某基因上游特異核苷酸序列上的蛋白質

<註3>

竇性心搏過緩：

竇性心搏一分鐘慢於60次