士銘的部落格

#589

功用是消化脂肪所需的乳化劑以及膽固醇的代謝廢棄物，

而當膽酸合成出現障礙會發生什麼情況，

今天我們就來了解罕見疾病：

『先天性膽酸合成障礙』

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               ~先天性膽酸合成障礙~

一、原因：

為體染色體隱性遺傳模式，

由於膽酸合成過程中任何一個酵素異常導致膽酸無法合成所造成

二、症狀(圖一)：

漸進性肝病、黃疸、肝硬化、肝衰竭、膽汁滯留、血漿中缺乏膽酸成分、

尿或血液中含有異常的膽酸前驅物或代謝物、糞便色淡、尿液色深、肝腫大、

糞便油膩、缺乏維生素A,D,E,K、血清膽紅素升高但麩胺轉酸酵素(GGT)<註1>正常、肝功能異常、佝僂病、軟骨症、生長遲緩、出血傾向、腸道吸收不良

三、診斷(圖二)：

1.質譜儀：

血液或尿液進行膽酸等相關代謝物質檢測

2.肝臟切片：

可能顯示巨大肝細胞病變

3.基因檢測：

分子生物學基因檢測

四、治療：

視疾病嚴重度給與療法。

以口服膽酸或鵝去氧膽酸補充療法。

膽汁不足則以膽汁酸補充療法

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如肝臟持續病變惡化為肝硬化，最終治療方式仍為肝臟移植手術!

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<註1>

麩胺轉酸酵素：

GGT，若GGT增加，可能是酒精性肝炎或脂肪性肝炎的特徵