士銘的部落格

#604

除肝、腎，脾臟亦有可能腫大，症狀如出現在胎兒時期，出生後極可能產生嚴重併發症、甚至死亡!

今天我們就來了解罕見疾病：

『體染色體隱性多囊性腎臟疾病』

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           ~體染色體隱性多囊性腎臟疾病~

一、原因：

第六對染色體基因突變引起。

此基因缺陷會造成嬰兒期或幼童肝臟、腎臟囊泡及纖維化

二、症狀(圖一)：

胎兒時期可經由超音波檢查發現腎臟異常腫大。

嚴重會因尿液減少造成羊水過少與波特後遺症<註1>，

出生時會因肺部發育不全或腎臟過度腫大造成呼吸困難，

少部分因呼吸衰竭或肺炎感染死亡、大部分新生兒時期有腎臟功能不佳情況。

三、併發症：

如存活至青少年與成年，主要併發症為腎功能衰竭、電解質失衡、高血壓等。

之後為肝臟方面異常!

四、診斷(圖二)：

懷孕與新生兒時期可經由腎臟超音波，檢查出腎臟腫大合併有超音波回音增加。

並合併家族史、超音波或組織學上肝臟纖維化證據

五、治療(圖三)：

新生兒期：

找出呼吸困難原因，可能需要呼吸器支持治療，嚴重時考慮透析或合併單側或雙側腎臟切除

新生兒期後：

有效控制血壓，水分、電解質與腎功能維持。

慢性腎功能末期考慮血液透析，以腎臟移植最好!

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因腎功能會逐漸耗損，最後仍以腎臟移植為考量!

且患童要避免腹部碰撞!

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<註1>

波特後遺症：

非因基因會染色體的先天原因，

而是受到羊水過少而造成胎兒畸形或器官發育不全