士銘的部落格

#277

主要發生在新生兒期，且會有很嚴重的生化代謝異常，

為體液中甘胺酸濃度過高的疾病，今天我們就來了解罕見疾病：

『非酮性高甘胺酸血症』

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               ~非酮性高甘胺酸血症~

一、症狀(圖一)：

1.新生兒型：

通常出生後48小時內就會出現神經症狀，且迅速惡化，常有：

肌肉低張力、摩洛試驗<註1>低反應、癲癇、窒息、嗜睡、昏迷等現象，

有嚴重的心智運動發展遲緩，大部分個案幾個星期內死亡。

2.晚發病型：

新生兒期無異常症狀，之後慢慢發展出不同程度的神經性症狀。

二、診斷(圖二)：

1.血中氨基酸及尿中有機酸，發現血中甘胺酸異常上升，即有此病可能

2.腦脊髓液之甘胺酸：

腦脊髓液之甘胺酸>0.09=>非酮性高甘胺酸血症

腦脊髓液之甘胺酸<0.09且>0.04=>正常

腦脊髓液之甘胺酸<0.04=>酮性高甘胺酸血症

三、治療(圖三)：

注射『熊去氧膽酸』連結甘胺酸由膽汁排泄出來，

能有效降低血漿中的甘胺酸濃度，

但不能有效降低腦脊髓液中的甘胺酸濃度。

使用鎮定劑、甲硫胺酸、利膽劑等藥物，

只能輕微改善症狀或甚至完全沒有反應。

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目前並無有效的治療方法，即使早期治療，也無法挽救腦神經細胞受損。

其預後也相當不樂觀…

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<註1>

摩洛試驗：

一種新生兒反射，驚嚇反射